基因检测对治疗的帮助有用吗？
基因检测的结果，有助于在后续的治疗当中，有针对性地选择有效的药物和治疗方法。那么在此一一以卵巢癌举例，卵巢癌当中常见的几种基因分子。
1、BRCA BRCA基因，包括BRCA1和BACA2。 当觅友们检测出BRCA1/2基因突变，就要知道自己适合使用铂类化疗药物和靶向药PARP抑制剂了。 因为，这两种药物都对BRCA1/2基因突变的患者更敏感。研究表明，BRCA1/2突变的肿瘤细胞对于诱导DNA双链断裂的铂类等化疗药物极为敏感。并且，卵巢恶性肿瘤如果具有体细胞或遗传性 BRCA1/2突变,则其从PARP抑制剂治疗中获益的机会更高。
2、HRD(同源重组缺陷) HRD包括BRCA1/2基因突变，和/或基因组不稳定性。除了BRCA基因外，还有数十种基因参与了HRD途径，包括BARD1、BRIP1、RAD51C、RAD51D和PALB2等。对这数十种基因进行检测后，检测人员会根据这些结果对患者的HRD进行综合评分，分值≥42分或BRCA突变者都会被定义为HRD阳性。据中国卵巢上皮性癌维持治疗专家共识，HRD阳性的卵巢癌患者相比于HRD阴性的患者，可更加获益于PARP抑制剂单药和双药联合维持治疗。 因此，HRD阳性的卵巢癌患者可以选择PARP抑制剂来维持治疗。
3、TP-53 TP-53基因，又称为P53基因 ，也是一种抑癌基因。 TP-53基因突变的卵巢癌患者，可以选择与该基因突变相关的靶向药物进行联合治疗。 目前暂无获批的、直接针对TP-53靶点的小分子药物，但有很多与TP-53基因突变相关的靶向药物都正处于临床试验当中，如：APR-246(P53蛋白激活剂)、AZD1775(又称MK-1775，为WEE1抑制剂)、MK-8776(CHK1抑制剂)、Kevetrin等。 一项临床研究表明，APR-246可与标准化疗药物(如卡铂及阿霉素)合并用药，初步疗效显示合并用药方案对复发性卵巢癌治疗有效，该研究中所有治疗患者的疾病均达到稳定或好转。 另一项研究表明，AZD1775联合卡铂治疗TP-53基因突变的卵巢癌患者，也获得不错疗效。
4、PD-L1 PD-L1是程序性死亡配体，它在与其受体PD-1的共同作用下，可使肿瘤细胞逃脱免疫细胞的“攻击”，称为免疫逃逸。 PD-L1阳性(高表达)的卵巢癌患者，可以使用针对PD-1受体的免疫检查点抑制剂，来解除免疫逃脱，从而消灭肿瘤。 比如，纳武利尤单抗(Nivolumab)是第一个在卵巢癌中测试的一种针对PD-1受体的人源性单克隆抗体抗(IgG4)。它在小鼠卵巢癌模型中表现出优异的抗肿瘤活性。 阿维鲁单抗(Avelumab)是另一种PD-1抑制剂。一项研究当中发现，在铂耐药或难治性上皮卵巢癌患者当中，PD-L1阳性免疫细胞或肿瘤细胞患者的客观缓解率为18.5%，而PD-L1阴性患者为3.4%。
5、MSI(微卫星不稳定) MSI可用来检测患者对于免疫治疗(这里主要指PD-1治疗)是否合适。 这种基因检测涉及的基因数量众多且效果不一，检测结果会在研究人员的计算下简化成两个主要指标：MSI和TMB。
1)MSI：它分为MS-S(微卫星稳定)， MSI-L (微卫星不稳定)和 MSI-H (微卫星高度不稳定)三种情况，MSI-H则是PD1用药的证据。
2)TMB：肿瘤突变负荷，它的数值越高，肿瘤细胞越有可能会被PD1药物识别，PD1起效的可能性就越大。
6、MLH1、MSH2、MSH6、PSM2 这四个基因都与检测Lynch综合征(林奇综合征)有关。 Lynch综合征虽然罕见，最常影响的也是结直肠癌和子宫癌，但它会使患卵巢癌的风险高达24%(限于卵巢子宫内膜癌和透明细胞癌亚型)。且它是具有遗传性的。 因此，有条件的话，觅友们也需要进行这四个基因的检测。一旦确诊Lynch综合征，则直系亲属(父母、子女、兄弟姐妹等)也要进行相关基因的检测，并在确诊后要积极采取措施，来预防癌症的发生了。
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