简单认识DNA基因检测
染色体核型分析
染色体核型分析是以分裂中期染色体为研究对象，根据染色体的长度、着丝点位置、长短臂比例、随体的有无等特征，并借助显带技术对染色体进行分析、比较、排序和编号，根据染色体结构和数目的变异情况来进行诊断。该技术可以检测到染色体结构变异、多倍体。分辨率小于5-10MB。
FISH
荧光原位杂交技术(fluorescence in situ hybridization，FISH)，是利用荧光标记的特异核酸探针与细胞内相应的靶DNA分子或RNA分子杂交，通过在荧光显微镜或共聚焦激光扫描仪下观察荧光信号，来确定与特异探针杂交后被染色的细胞或细胞器的形态和分布，或者是结合了荧光探针的DNA区域或RNA分子在染色体或其他细胞器中的定位。与传统的放射性标记原位杂交相比，荧光原位杂交具有快速、检测信号强、杂交特异性高和可以多重染色等特点，目前这项技术已经广泛应用于动植物基因组结构研究、染色体精细结构变异分析、病毒感染分析、人类产前诊断、肿瘤遗传学(基因扩增、融合等)、基因组进化研究、环境菌样分析等许多领域。
染色体微阵列分析技术
染色体微阵列技术(Chromosomal Microarray Analysis，CMA)是一种高分辨率、全基因组范围的检测技术，不仅可以检测传统染色体分析技术可以检测的绝大多数染色体不平衡，而且能检出亚显微水平的拷贝数变异(CNV)，即通常所说的染色体微小片段缺失或重复等。CNV普遍存在于基因组中，在人类遗传性疾病中发挥重要作用。
PCR
qPCR(荧光定量PCR)是指在PCR反应体系中加入荧光基团，利用荧光信号积累实时监测整个PCR进程，最后通过标准曲线对未知模板进行定量分析的方法。
在PCR反应体系中，加入过量SYBR荧光染料，SYBR荧光染料特异性地掺入DNA双链后，发射荧光信号，而不掺入链中的SYBR染料分子不会发射任何荧光信号，从而保证荧光信号的增加与PCR产物的增加完全同步。
探针完整时，报告基团发射的荧光信号被淬灭基团吸收;PCR扩增时，Taq酶的5'-3'外切酶活性将探针酶切降解，使报告荧光基团和淬灭荧光基团分离，从而荧光监测系统可接收到荧光信号，即每扩增一条DNA链，就有一个荧光分子形成，实现了荧光信号的累积与PCR产物的形成完全同步。利用指数期Cq值与起始模板量对数值间的线性相关性，对DNA进行定量。
ddPCR(数字微滴PCR)
数字PCR 是将含有DNA模板的反应溶液分配到大量独立的反应室中并发生扩增反应，并根据泊松分布和阳性微滴比例来实现核酸分子的绝对定量。ddPCR可用于低频突变检测，比如MRD监测等。
目前有两种主流形式：油包水的ddPCR(用油把PCR反应液分隔成等体积的小液滴，再进行PCR反应);芯片微孔的ddPCR(在芯片上预制了2万个小孔，把PCR反应液，物理地注入到芯片上的小孔中，密封后，进行PCR反应)。
基础的基因术语概念说明
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