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  • 鉴定资讯
  • 2024-05-16 05:21:57

基因检测的多种测序



基因检测的几种测序了解

 

一代测序

  一代测序技术又称为Sanger法测序或双脱氧末端终止法测序,1975年由Sanger提出,并于1977发表第一个完整的生物体基因组序列,至今仍是DNA测序技术的金标准。
 

二代测序

  二代测序(NGS)又称大规模平行测序,能够同时对上百万甚至数十亿个DNA分子进行测序,实现了大规模、高通量测序的目标,是继 Sanger 测序之后的革命性进步。近年来,NGS技术发展迅速,其应用已进展至临床检测,如无创产前、遗传性疾病,肿瘤(实体/血液)等。临床新一代测序(NGS)类型(PMID: 30628428)。全外显子组、全基因组和Panel NGS检测具有不同的基因组覆盖特征。

  NGS基因组检测涵盖了一组由临床诊断实验室定义的基因。Panel通常将涵盖与一系列相关疾病、肿瘤靶向用药或预后等相关的基因(如遗传性癫痫、特定癌种等)。外显子组测序涵盖了大多数已知基因,包括尚未与人类疾病相关的基因。基因组测序涵盖了大部分基因和基因间区域。
 

三代测序

  包括Oxford纳米孔技术(ONT)和PacBio单分子实时测序技术(SMRT)。

  第三代测序技术是指单分子实时测序技术,也叫从头测序技术。与前两代测序技术相比,其最大的特点就是单分子测序,测序过程无需进行PCR扩增,实现了对每一条DNA分子的单独测序。单分子测序可以更准确地检测串联重复扩增等。
 

单细胞测序

  单细胞测序技术是在单个细胞水平上,对基因组、转录组及表观基因组水平进行测序分析的技术。

  传统测序是在多细胞基础上进行的,实际上得到的是一堆细胞中信号的均值,丢失了细胞异质性(细胞之间的差异)的信息。而单细胞测序技术能够揭示单个细胞的基因结构和基因表达状态,反映细胞间的异质性,在肿瘤、发育生物学、微生物学、神经科学等领域发挥重要作用,正成为生命科学研究的焦点。

 

  DNA检测的多种测序对结果并无影响,本文只是用于了解

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