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• 2024-05-17 12:01:48

常州DNA检测中心叶酸代谢基因检测

　　专家建议，叶酸代谢能力检测等有一定必要性，孕期耳聋基因检测宜提前至备孕阶段

　　近日，一篇名为《华大癌变》的文章引起广泛关注。湖南长沙患儿母亲质疑以华大基因为代表的无创产前基因检测出错，未能起到筛查作用，最终导致产妇生出带有生理缺陷的婴儿。

　　随着基因检测技术的发展，不少具体的检测项目已经应用于从备孕到孕期、产后各个阶段，包括叶酸代谢能力检测、耳聋基因检测等，面对医生的推荐，准妈妈、新生儿该如何选择?

　　叶酸代谢能力检测：

　　部分人常规剂量无法满足

　　推荐指数：★★★★

　　在备孕期间及怀孕的前三个月，孕妇需要补充足够的叶酸，目的是预防胎儿神经管缺陷。

　　对于普通人群来说，常规补充剂量就足够了，但如果人体与叶酸代谢水平相关的基因产生突变，代谢能力就会产生差别。首都医科大学附属北京朝阳医院总药剂师、药事部主任刘丽宏表示，“女性在备孕阶段进行叶酸代谢能力检测是有必要的，毕竟有些人按照常规剂量进行补充，可能(量)不够。”

　　叶酸代谢基因检测的临床意义有哪些?

　　指导孕妇合理补充叶酸

　　目前，推荐补充叶酸常规剂量是400微克。但对于MTHFR基因异常的人，酶活性明显降低，对叶酸代谢造成障碍，导致新生儿神经管缺陷、唇腭裂等疾病的发病风险明显增高，因此，对于这类人需要补充更大的叶酸才能达到预期的效果。

　　提示凝血倾向，揭示脑卒中、冠心病发病风险

　　叶酸基因异常的人，摄入的叶酸在体内的代谢途径受阻，可能引起高同型半胱氨酸血症，干扰内皮细胞的抗凝功能，导致凝血倾向增高，导致动脉粥样硬化和脑卒中的发生风险。因此，专家建议患者根据叶酸的基因检测结果，每天补充叶酸，且定期复查体内HCY水平。

　　医生，叶酸基因检测只要我老婆检查就行吗?

　　不行，应当夫妻双方检查。

　　因为男性补充叶酸有着同等重要的意义。

　　科学研究证明，男性机体叶酸水平偏低，主要会导致两方面的不良后果：一是精子密度低、活性下降、勃起功能减弱，二是精液中携带的染色体数量异常(过多或过少，即精子中出现“非整倍体”)，引起唐氏综合症或流产。此外，还需要注意的是，在现实生活中，有超过50%的女性是在无意中受孕的。

　　当知道受孕后，增补叶酸的关键期往往已滞后了2-3个月，不利于胎儿神经管缺陷的有效预防。所以应当：提早检查、提早预防!提早检查、提早预防!提早检查、提早预防!!!!